ALZHEIMER

Penyakit Alzheimer mengenai sekitar 10 % orang berusia diatas 65 tahun, dan antara 25 sampai 40 % diantaranya berusia diatas 85 tahun. Sekitar 50 % kasus demensia berat disebabkan oleh penyakit Alzheimer (sebagian besar kasus sisanya disebabkan oleh demensia multiinfark, baik sebagai penyakit tunggal atau disertai penyakit Alzheimer).

Patologi :
Terdapat dua gambaran khas yang ditemukan dalam otak pasien penyakit Alzheimer :
1. Plak senillis yang terdiri atas deposit β-amiloid ekstraselular, suatu peptida yang dibentuk oleh pembelahan precursor protein β-amiloid (lokus genetik 21q21-22). Deposit β-amiloid abnormal juga ditemukan dalam pembuluh darah.
2. Kekusutan neurofibriler adalah gumpalan serabut abnormal yang padat dalam sitoplasma neuron yang mengandung suatu bentuk berbeda dari protein yang berhubungan dengan mikrotubulus. Baik plak senillis maupun kekusutan neurofibriler tidak spesifik bagi penyakit Alzheimer. Keduanya didapatkan juga pada keadaan serebral kronis dan dapat ditemukan pada manula tanpa menderita demensia.
Amin otak, 5-HT, noradrenalin (norepinefrin), dan GABA, semuanya menurun kadarnya pada pemeriksaan postmortem.

Etiologi :
Faktor resikonya adalah :
• bertambahnya usia;
• trauma kepala;
• sindrom Down (trisomi 21); dan
• kerentanan genetik.
Riwayat keluarga bias didapatkan pada 30-50 % kasus. Bentuk familial yang jarang berupa penyakit Alzheimer dengan onset usia muda diturunkan dengan pola autosam dominan yang terbukti berhubungan dengan kromosom 21 dan, pada sebagian kasus, dengan kromosom 14. Telah dilaporkan adanya hubungan antara penyakit Alzheimer onset lambat yang sporadic an familial dengan polimorfisme gen apolipoprotein E pada kromosom 19.
Pada sindrom Down, kromosom 21 ekstra (trisomi 21) menyebabkan penampakan wajah yang khas (wajah datar, mata sipit, telinga kecil dengan letak rendah) dan garis simian (garis telapak tangan tunggal), disertai retardasi mental dan peningkatan insidensi penyakit jantung kongenital.

Gambaran Klinis :
Hilangnya ingatan mengenai kejadian yang baru lewat adalah keluhan utama yang bias timbul. Pemahaman bisa tetap normal pada tahap awal dan sering dijumpai adanya depresi. Kemudian, gangguan ingatan jelas disertai oleh gangguan kemampuan motorik, seringkali disertai gambaran ekstrapiramidalis. Gangguan pola tidur, hilangnya kontrol sfingter, dan perubahan kepribadian turut menyebabkan disintegrasi social progresif.

Terapi :
Terapinya sebagian besar suportif, baik bagi pasien maupun keluarganya 97 % orang yang merawat penderita mengalami gangguan emosional. Pengobatan depresi mungkin efektif pada tahap awal.